Page 209 - Livre électronique du Congrès National de Pneumologie 2019
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UNE ATTEINTE PULMONAIRE EXCEPTIONNELLE AU COURS DU SYNDROME DE
COSTELLO : A PROPOS D’UN CAS
Introduction : Le syndrome de Costello ou syndrome facio-cutanéo-squelettique est une maladie
génétique rare touchant souvent la peau, le cœur et le système nerveux central. Deux cent cinquante
cas seulement ont été décrits dans la littérature. Nous rapportons un cas de syndrome de Costello
avec une atteinte pulmonaire inhabituelle.
Cas clinique : Il s’agissait d’un patient âgé de 19 ans suivi pour un syndrome de Costello avec une
atteinte cardiaque, une sténose de l’artère pulmonaire gauche opérée à l’âge de 8 mois et une atteinte
neurologique responsable d’un retard mental modéré. Le malade a été hospitalisé dans notre service
pour une dyspnée d’effort et des douleurs thoraciques.
L’examen physique a montré un patient de petite taille ayant une dysmorphie faciale, des traits épais
et une cutis laxa. L’examen pleuro-pulmonaire a mis en évidence une abolition des murmures
vésiculaires à gauche et une SaO2 à l’air ambiant de 94%. La radiographie du thorax a révélé une
hyperclarté avasculaire occupant tout l’hemichamp gauche. Le scanner thoracique a montré plusieurs
bulles d’emphysème du poumon gauche dont la plus volumineuse était lobaire supérieure de 20 cm
de grand axe responsable d’une atélectasie passive en regard. La spirométrie a objectivé un
syndrome obstructif non réversible sévère avec un VEMS de 35% de la valeur théorique. Le patient
a été mis sous un bronchodilatateur de longue durée d’action.
L’évolution ultérieure a été marquée par la surinfection de la grosse bulle d’emphysème gauche avec
aggravation de sa dyspnée. Une bullectomie avec symphyse pleurale a été réalisée aprés une
antibiothérapie avec une bonne évolution clinique et radiologique.
Conclusion : Le syndrome de Costello est une maladie génétique rarissime. Son diagnostic repose
sur des critères cliniques. L’emphysème pulmonaire est une atteinte exceptionnelle non décrite dans
la littérature.
